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Indian Pediatr ; 40(1): 21-4, 2003 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12554913

RESUMO

Ten patients of nephropathic cystinosis were admitted during the period 1995-2000. Their mean age was 12 months. The signs of failure to thrive and advanced rickets were seen in all patients. Other features included polyuria, polydipsia, pathologic fractures and deafness. Laboratory findings included glucosuria, hyposthenuria, hypocalcemia, proteinuria and azotemia. Therapy with phosphocysteamine showed marked clinical improvement.


Assuntos
Acidose Tubular Renal/etiologia , Cistinose/complicações , Antimetabólitos/uso terapêutico , Consanguinidade , Cistafos/uso terapêutico , Cistinose/tratamento farmacológico , Cistinose/mortalidade , Insuficiência de Crescimento/etiologia , Feminino , Humanos , Lactente , Irã (Geográfico)/epidemiologia , Masculino , Estudos Retrospectivos , Raquitismo/etiologia , Resultado do Tratamento
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